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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第9期韩雪，沈陶，顾昶娟，乔晓红，谢晓恬（同济大学附属同济医院(上海市同济医院)儿科）.中国儿童Shwachman-Diamond综合征的临床诊治循证研究[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期魏友华¹，王蕊¹，奚美霞²，魏莉¹，朱文娟¹，刘彦²（枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科；潍坊护理职业学院）.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查结果的回顾性分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期马江磊¹，张慧杰²，王光明¹（大理大学临床医学院；烟台毓璜顶医院产科）.PAX2基因变异所致慢性肾脏病一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期纪艺珍，许亚松，孙丽，葛运生，蔡美娇，吴琦嫦（厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院产前诊断科）.21号环状染色体嵌合体胎儿2例的临床特征和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期中国医师协会医学遗传医师分会，中华医学会儿科学分会罕见病学组，中国罕见病联盟，上海市医学会分子诊断专科分会，河南省医学会遗传医学专科分会，娄桂予¹，侯巧芳¹，张玉薇¹，祁娜¹，余永国²，廖世秀¹（河南省人民医院医学遗传研究所(郑州大学人民医院医学遗传研究所)；上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科）.肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期郝万晓¹，张颖昕¹，王艳清²，谢鲁文¹，于晓明¹，吕军英¹，车业娜¹，徐金金¹，贾颐舫¹（山东第一医科大学附属省立医院临床医学检验部优生遗传室；山东第一医科大学附属省立医院超声诊疗科）.重组8号染色体综合征胎儿1例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期孙琪青¹，王芳洁¹，郑瑞利¹，谢振华²，贾丽娟¹，李东晓²（郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院/郑州儿童医院)心血管内科；郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院/郑州儿童医院)河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室）.RYR2基因变异导致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速5例患儿的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期常家祯¹，宋英娜²，戚庆炜²，郝娜²，刘俊涛²（中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心；中国医学科学院北京协和医院妇产科）.由无创产前检测13三体高风险意外发现1号染色体拷贝数变异胎儿1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期王芳洁^1,2,3，肖梦君^1,4,5,6，孙琪青^1,2,3，贾丽娟^1,2,3，吕爱婷^1,2,3，姚晓利^1,2,3（郑州大学附属儿童医院；河南省儿童医院；郑州儿童医院心血管内科；河南省儿童医院郑州儿童医院；河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室；河南省儿童神经发育工程研究中心）.限制型心肌病合并苯丙酮尿症患儿1例的遗传学分析及文献回顾[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期吕欣，岳发贵，刘睿智，何晶（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断Xq21.1q21.31微重复1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期王蕊¹，奚美霞²，魏友华¹，魏莉¹，朱文娟¹，刘彦²（枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科；潍坊护理职业学院）.无创产前检测提示Xp22.31微缺失综合征胎儿2例的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期王高伟^1,2,3，王金^1,2,3，张振华^1,2,3，李瑞^1,2,3，李林飞^1,2,3，李东晓^1,2,3，张万存^1,2,3，张耀东^1,2,3，王美烨^1,2,3（郑州大学附属儿童医院；河南省儿童医院郑州儿童医院；河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室）.荧光原位杂交技术结合染色体核型分析在儿童性染色体异常导致性发育异常中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期时盼来，朱若男，赵军红，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.CNV-seq联合染色体核型分析对于羊水嵌合体的诊断价值及文献回顾[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期杨志刚¹，权亚丽²，王媛¹，陈国洪¹，马燕丽¹，徐凯丽¹（河南省儿童医院神经科；洛阳市妇幼保健院儿科重症监护室）.亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿1例的临床特点及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期李智颖^1,2，王依柔^1,2，李辛^1,2，冯碧云^1,2，顾世立^1,2，杨帆³，常国营^1,2，王剑⁴，王秀敏^1,2（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科；医学遗传科；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究病区；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海市罕见病临床研究中心）.SPECC1L基因变异所致Teebi眼距过宽综合征患儿1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期王海芹¹，时盼来²，侯雅勤²，陈铎²，何红琴¹，孔祥东²（运城市妇幼保健院遗传科；郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者1例的临床表型与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期刘俊涛，蒋宇林，戚庆炜，胡婷，李茹，韩瑾，胡平，彭莹，朱湘玉，章锦曼（中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心；中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院；四川大学华西第二医院；广州市妇女儿童医疗中心；南京市妇幼保健院；南京大学医学院附属鼓楼医院；云南省第一人民医院）.染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期卢玉彬，岳发贵，杨潇，刘睿智，田甜（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.产前诊断15q11.2q13.1微缺失伴超声异常1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期王玉格，岳发贵，刘睿智，张馨月，姜雨婷（吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心）.以十二指肠梗阻为产前表现的17q12微重复综合征2例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期王琳¹，张洪伟¹，罗俊霞¹，亓芳¹，刘勇¹，张开慧²，高在芬¹（山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)癫痫中心；山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿科研究所）.低镁血症、癫痫和智力障碍综合征患儿1例的 CNNM2基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期张闻宇¹，祁娜^2,3，郭梁洁^2,3，王红丹^2,3，高越^2,3，侯巧芳^2,3，娄桂予^2,3（河南中医药大学第五临床医学院(郑州人民医院)内分泌代谢科；河南省人民医院(郑州大学人民医院/河南大学临床医学院)医学遗传研究所；河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室）.VPS13B基因复合杂合变异致Cohen综合征一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期陈丹华（广东医科大学附属医院精准检验专科）.《2020年罕见病变异分类ACGS最佳实践指南》中文解读[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期王劲，王丹，曾凌空，王石（华中科技大学同济医学院附属武汉市儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿内科）.ERF基因变异所致颅缝早闭患儿1例并文献复习[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期余红¹，杨晶群¹，刘明²（绍兴市妇幼保健院儿保科；杭州华大基因研发中心）.18号长臂部分缺失伴9号短臂部分重复致多发畸形1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期首页上一页 4 5 6 7 8 下一页尾页共有18页，转到页

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