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姜薇，曹莉，余静，那晓雪，杨季云（电子科技大学四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室产前诊断中心；成都中医药大学医学技术学院）.一个Angelman综合征家系的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期冯银，时盼来，刘宁，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.四个先天性红细胞生成异常性贫血家系的 SEC23B基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期李栋方，唐文婷，邱坤银，潘良武，李晓娟，吴若豪（中山大学孙逸仙纪念医院儿科；中山大学肿瘤防治中心分子诊断科；中山大学孙逸仙纪念医院分子诊断科）.一个常染色体显性遗传型地中海热家系的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期焦智慧，朱朝锋，侯雅勤，王莉，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一例限制性胎盘16三体胎儿的产前细胞及分子遗传学研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期孙丽伟，张萍丽，宋阳，刘枫，黄启坤（山东大学齐鲁医院青岛院区）.一例Majeed综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期武苏¹，郑必霞²，刘婷³，朱子阳¹，顾威¹，刘倩琦¹（南京医科大学附属儿童医院内分泌科；南京医科大学附属儿童医院儿研所；南京医科大学第四临床医学院）.一个17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症家系的 HSD17B3基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期孙绍霞，李晓玲，宋纪国，李玉芬，徐丽云，夏冰，华英，朱丽萍，王均林（临沂市人民医院）.一个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及 SCN1A基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期任淑敏，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一例中度听力损失的非综合征耳聋患儿的 OTOGL基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期曹井贺¹，李建伟²，张玉芹¹，牛焕付¹，周永安²，李哲²，孙宝刚¹，李泽武¹（济宁医学院附属医院；山西医科大学第二医院）.一例Lamb-Shaffer综合征患者的 SOX5基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期王理，裘志勇（首都儿科研究所　北京市儿童营养组学重点实验室）.表观生命钟的研究进展和意义[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期李瑞，王超杰，张振华（郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室）.罕见的47，XX，+8/47，XX，+21异源嵌合体一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期罗丽丽，靖吉丽，刘彦红，杨译（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.不明原因智力低下合并12q(21.1-21.31)缺失一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期曹晓丽，侯权芳，刘颖慧（郴州市第一人民医院精准医学中心）.21三体伴平衡易位及9号染色体倒位一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期余红，杨晶群，吴志强，刘明（绍兴市妇幼保健院儿保科；杭州华大基因研发中心）.一例Niikawa-Kuroki综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期王志刚，李守霞，冯丽娟，郭红霞，郝润英（邯郸市中心医院检验科）.一例罕见的母源性染色体复杂易位[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期刘振，金卫东，韩明磊，崔佳佳，侯永兰，徐光翠（新乡市中心医院心血管内科；新乡医学院）.沉默LncRNA SNHG7通过调控miR-181b-5p的表达减轻缺氧/复氧诱导的心肌细胞损伤[J].中华医学遗传学杂志,2021,第8期陈铎，侯雅勤，时盼来，秦贵军，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及家系分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期赵干业，代鹏，郜珊珊，王聪慧，赵学潮，刘莉娜，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.无创产前检测在14 279例单胎染色体异常筛查中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期刘维强，杨洁霞，章钧，卢建，陈样宜，朱红敏，向嘉乐，王游声，汪敏，王娟，伍启熹，尹爱华（广州医科大学附属第三医院；广东省妇幼保健院；中山大学附属第三医院；东莞博奥木华基因科技有限公司；北京贝瑞和康生物技术有限公司；深圳华大基因股份有限公司；因美纳（中国）科学器材有限公司；安诺优达基因科技（北京）有限公司；北京优迅医学检验实验室有限公司）.孕妇外周血浆胎儿游离DNA高通量测序筛查致病性拷贝数变异的技术标准共识[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期李艳，徐严明（四川大学华西医院中央运输科；四川大学华西医院神经内科）.脊髓小脑共济失调3型一家系10例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期牛文彬，霍明珠，徐家伟，王芳，赵艳萍，史昊，刘益栋，孙莹璞（郑州大学第一附属医院生殖医学中心；郑州大学第一附属医院超声影像科）.miRNA-548m调控 SUMO1基因表达在胎儿唇腭裂的病因学研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期陶大昌，刘默涵，杨元，刘运强（四川大学华西医院医学遗传中心）.两对多次发生胎儿畸形夫妻的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期卢建，胡蓉，刘玲，丁红珂（广东省妇幼保健院医学遗传中心；广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室）.一例Olmsted综合征患儿的临床及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期曹咪^1,2，刘超¹，魏子涵¹，乔晓枝¹，邓艳春¹（空军军医大学西京医院神经内科；西安医学院研究生处）.FLNA基因新变异致结节状灰质异位并癫痫发作三例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期杨青彦，刘君毅，梁亚林，王长安，韩健乐，朱利涛，袁胜平，孙强，张红森（郑州市第七人民医院肾移植肾内科；新乡市中心医院泌尿外科）.肾细胞癌患者血清miRNA-106a表达水平与临床病理特征和预后的关系[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期亢鸿飞，赵凯慧，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一个常染色体显性非综合征型耳聋DFNA15家系的基因检测[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期首页上一页 5 6 7 8 9 下一页尾页共有15页，转到页

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