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潘丽，苏文，陈咏梅，林道彬（珠海市妇幼保健院产前诊断中心珠海市妇幼保健院检验科/遗传所珠海市妇幼保健院产科）.高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期何甜甜，陈静，刘珊玲，王和，张雪梅（四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心，出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.黏脂贮积症Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β家系的溶酶体酶学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期铁晓玲，杨颖，贺春霞，张李钰，车凤玉（西安市儿童医院康复科西安市儿童医院儿童保健科西安医学院基础与转化医学研究所陕西省缺血性心血管疾病重点实验室）.两个Bainbridge-Ropers综合征家系的临床表型及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期车凤玉，杨颖，张李钰，铁晓玲（西安市儿童医院　陕西省儿科疾病研究所西安市儿童医院康复科）.两例Coffin-Siris综合征1型患者的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期孙阁阁，朱晓帆，胡爽，刘莉娜，王莉，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.一个Canavan病家系的基因变异分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期赵干业，陈晨，赵学潮，刘莉娜，王聪慧，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.一个 IDS基因第2外显子单独缺失导致黏多糖贮积症Ⅱ型家系的遗传学分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期贺骏，王顺尧，张晶晶，周世豪，旷洋，丁甲，杨梦月，林嘉伟，丁思意，刘少兰，彭欢欢，王楠，刘激扬（长沙市妇幼保健院深圳华大基因股份有限公司武汉华大医学检验所有限公司深圳华大医学检验实验室湖南大学公共管理学院长沙市卫生健康委）.长沙市不同唐氏综合征筛查策略的性能以及卫生经济学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期何珮清，刘佳楠，刘彦慧（东莞市妇幼保健院东莞市生殖与遗传研究所广州医科大学第三附属医院生殖医学中心）.胎儿游离DNA在单基因遗传病检测的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期乔凤昌，胡平，张翠平，王艳，周冉，罗春玉，许争峰（南京医科大学附属妇产医院，南京市妇幼保健院）.全基因组测序用于肾脏异常胎儿的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期佘明聪，赵振华，时盼来，郜珊珊，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.一例 ZEB2基因无义变异所致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期李力，郭祥翠，陈贝贝，郜智慧，刘娟，王倩青（新乡市中心医院妇瘤妇科广州医科大学第三附属医院妇科）.VEGF与VEGFR1通路相关基因的多态性与子痫前期的相关性分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期庄建龙，曾书红，江矞颖，王元白，张娜（泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心）.染色体微阵列技术在自然流产遗传学病因诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期康冰，杨科，何淼，张玉薇，王鑫，张冰，霍晓东，雷星星，祁娜，廖世秀（河南省人民医院（郑州大学人民医院，河南大学人民医院），河南省医学遗传研究所，河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室，国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室）.一例胎儿白内障的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期种发荣，戎利军，赵向宇，李琳（临沂市人民医院遗传研究所临沂市人民医院儿科）.一例性发育异常患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期杨博科，吴涛，毛东锋，鱼玲玲，王宗慧，白海（中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院（原兰州军区兰州总医院）全军血液病中心）.CEBPA双突变合并7q片段缺失急性髓系白血病M5一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期孙惟佳，苏家荪，刘天盛，黄红倩，欧阳鲁平，王林琳，李娇，罗静思（广西壮族自治区妇幼保健院广西壮族自治区出生缺陷预防控制研究所）.两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期吴秀花，李琳（临沂市胸科医院临沂市人民医院遗传检验科）.3；18平衡易位母亲生育两胎18p缺失综合征患儿[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期张玉鑫，薛江阳，闫露露，刘颖文，庄丹燕，解敏，陈怡博，安宇，沈亦平，李海波（宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波市妇女儿童医院检验科复旦大学人类表型组研究院哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院，美国波士顿 MA）.采用ACMG－ClinGen新指南对单中心拷贝数变异的大样本进行回顾性分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期任依琳，鲁宁，王艳华，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.产前诊断del（7）一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期郜珊珊，贾艳艳，张谦，张好好，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州大学第一附属医院妇科郑州大学第一附属医院小儿外科郑州大学第一附属医院内分泌科）.一例性发育异常患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期赵雪丽¹，王博¹，朱晓丽¹，杨倩利¹，刘莹²，邵虹³，左蕾¹，罗云¹，王月¹，刘丽文¹（空军军医大学第一附属医院肥厚型心肌病诊治中心，陕西省肥厚型心肌病多学科会诊中心，空军军医大学第一附属医院超声医学科；空军军医大学第一附属医院放射科；空军军医大学第一附属医院心电图室）.一个肥厚型心肌病家系患者的表型和 MYH7基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期张钏，郝胜菊，惠玲，冯暄，陈雪，王兴，郑雷，刘芙蓉，周秉博，张庆华（甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心）.一例罕见的X连锁鱼鳞病合并杜氏肌营养不良患儿家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期赵海月，李磊磊，刘睿智，杨潇（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.一例 DYNC2H1变异所致短肋胸廓发育不良3型患儿的家系分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期查斌斌，冯燕，张帅，范晓宇，孙晶，李毅（泰安市中心医院泰安市肿瘤防治院）.父源性插入导致胎儿染色体异常一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期唐文强，白周现，姜博，孔祥东（聊城市人民医院中心实验室郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.一个 MAB21L2基因变异所致综合征型小眼畸形家系的遗传学分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期李贞，韩长明，陈国薇，赵红伟（安阳市妇幼保健院暨安阳市儿童医院小儿神经内科北京贝瑞基因医学检验实验室）.一个葡萄糖转运体1缺乏综合征家系的临床表型及 SLC2A1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期姚洁滢，陈小燕，顾顺有，黄才茂，陈婉玲（广州医科大学附属第一医院）.SLC12A3基因新变异致Gitelman综合征一例报道[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期朱若男，时盼来，赵军红，江淼，赵勇江，朱晓帆，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.一例嵌合型8p12缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期首页上一页 5 6 7 8 9 下一页尾页共有17页，转到页

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