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张悦¹，王东²，康丽丽¹，张欣怡³，张开慧²，张豪正²，刘毅²，李晓莺¹（山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)新生儿科；山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿科医学研究所；山东省第二人民医院心外重症医学科）.临床表现不典型极早发型炎症性肠病28型患儿1例的临床与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期林小梅^1,2，戴勇^1,3，肖智辉^1,2，汤冬娥^1,3，叶梅^1,3，李博^1,2（深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院)；南方科技大学第一附属医院儿科；南方科技大学第一附属医院临床医学研究中心）.Turner综合征伴快进展型青春期患儿1例的临床与遗传学分析及文献回顾[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期张春晓，蓝信强（青岛大学附属威海市立第二医院(威海市妇幼保健院)医学遗传科）.t（2；6）（p21；p12）平衡易位伴复发性流产1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期陈林姣，刘婉如，刘彦红，谢铁男，张馨月（吉林大学第一医院生殖中心·产前遗传中心）.46, XX, t（7；11）（p15；q13）, inv（7）（q22q36）伴自然流产1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期中华医学会儿科分会罕见病学组，中国医师协会医学遗传医师分会，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会，上海市医学会分子诊断专科分会，孙昱¹，邬玲仟²，叶蕾³，邱文娟¹，余永国¹（上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科；中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心；上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科）.21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期邓志辉¹，甄建新²，张耿¹，杨智超¹，喻琼¹，陈浩¹（深圳市血液中心输血医学研究所；深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室）.同步扩增和鉴定中国人群 KIR基因有无的PCR-SSP方法的建立[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期刘鑫，杨媚，谢寒冰，赵倩颖，徐博成，肖啸，谭渝，刘珊玲（四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.FBN1基因变异患者4例的临床表现及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期徐宁安，刘康香，钟燕（湖南省儿童医院儿童保健所）.3M综合征患儿4例的临床特点及文献复习[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期段思琪，郝梦哲，岳发贵，刘睿智，何晶（吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心）.ZBTB18基因新发变异导致常染色体显性智力低下22型1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期凌诗颖，帅瑞雪，韩连书（上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科）.甲基丙二酸血症不同类型患者的预后的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期张亚宁¹，吴昕悦²，刘巧云¹，闫晓娜¹，刘慧泽¹，丰岱荣¹（潍坊医学院附属医院产前诊断中心；潍坊医学院附属医院产科）.成骨不全胎儿2例的 COL1A1与 COL1A2基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期袁琳，赵澎，盛倩倩，牟苇杭，徐刚，刘健（天津市儿童医院康复科）.LARP7基因复合杂合变异所致1例Alazami综合征患者的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期丁兴欢¹，梁博¹，梁庭毓¹，李晶晶²，王芳¹，冯恩山¹（首都医科大学附属北京地坛医院神经外科；首都医科大学附属北京地坛医院影像科）.以动眼神经麻痹为表现的2型神经纤维瘤病患者1例的临床特点及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期董孝云¹，郑璇²，林法涛³，方拴锋¹，董慧¹，王少雯¹（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院儿童保健科；郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院儿研所；郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿内科）.Schmid型干骺端软骨发育异常患儿1例的临床及分子遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期黄明珠，徐玲玲，陈晓媛，董玲花，马立燕，马金海（宁夏医科大学总医院儿科）.Williams-Beuren综合征患儿2例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期肖梦君，谢振华，刘菁，李娴，张强，张振坤，李东晓（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室）.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例患儿的临床特点及 ACADM基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期袁梦，罗欢，饶雪逸，甘靖（四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期杨艳，谢良玉，赖怡，郑杰梅，刘山泉（四川大学华西第二医院产前诊断中心）.4p缺失综合征一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期首页上一页 5 6 7 8 9 下一页尾页共有16页，转到页

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