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荀泽丽，汪治华，杜亚楠，刘超（西安交通大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科）.新生儿严重甲状旁腺功能亢进症患儿2例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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张悦1，王东2，康丽丽1，张欣怡3，张开慧2，张豪正2，刘毅2，李晓莺1（山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)新生儿科；山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿科医学研究所；山东省第二人民医院心外重症医学科）.临床表现不典型极早发型炎症性肠病28型患儿1例的临床与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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林小梅1,2，戴勇1,3，肖智辉1,2，汤冬娥1,3，叶梅1,3，李博1,2（深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院)；南方科技大学第一附属医院儿科；南方科技大学第一附属医院临床医学研究中心）.Turner综合征伴快进展型青春期患儿1例的临床与遗传学分析及文献回顾[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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张春晓，蓝信强（青岛大学附属威海市立第二医院(威海市妇幼保健院)医学遗传科）.t（2；6）（p21；p12）平衡易位伴复发性流产1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第8期
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中华医学会儿科分会罕见病学组，中国医师协会医学遗传医师分会，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会，上海市医学会分子诊断专科分会，孙昱1，邬玲仟2，叶蕾3，邱文娟1，余永国1（上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科；中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心；上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科）.21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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刘鑫，杨媚，谢寒冰，赵倩颖，徐博成，肖啸，谭渝，刘珊玲（四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.FBN1基因变异患者4例的临床表现及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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邓志辉1，甄建新2，张耿1，杨智超1，喻琼1，陈浩1（深圳市血液中心输血医学研究所；深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室）.同步扩增和鉴定中国人群 KIR基因有无的PCR-SSP方法的建立[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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段思琪，郝梦哲，岳发贵，刘睿智，何晶（吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心）.ZBTB18基因新发变异导致常染色体显性智力低下22型1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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凌诗颖，帅瑞雪，韩连书（上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科）.甲基丙二酸血症不同类型患者的预后的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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徐宁安，刘康香，钟燕（湖南省儿童医院儿童保健所）.3M综合征患儿4例的临床特点及文献复习[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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罗光金1，张璇2，李加山3，刘林1，苑爱云1，侯梅1（青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科；青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿科；青岛大学附属青岛妇女儿童医院遗传科）.5p15.33微缺失合并17q25.1q25.3微重复综合征1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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张亚宁1，吴昕悦2，刘巧云1，闫晓娜1，刘慧泽1，丰岱荣1（潍坊医学院附属医院产前诊断中心；潍坊医学院附属医院产科）.成骨不全胎儿2例的 COL1A1与 COL1A2基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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曾丽娜1，林荔1，张艳1，林堃1，许青2，林丛珊3（莆田学院附属医院产前诊断中心；莆田学院附属医院产科；莆田市妇幼保健院超声科）.B3GALNT2基因变异所致α-抗肌萎缩相关糖蛋白病一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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黄明珠，徐玲玲，陈晓媛，董玲花，马立燕，马金海（宁夏医科大学总医院儿科）.Williams-Beuren综合征患儿2例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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袁琳，赵澎，盛倩倩，牟苇杭，徐刚，刘健（天津市儿童医院康复科）.LARP7基因复合杂合变异所致1例Alazami综合征患者的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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沈裕1，孙淑妮2，解敏3，李海波3，徐莉敏1（宁波市妇女儿童医院围产科；宁波大学医学院；宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室）.Kabuki综合征患儿2例的基因变异及临床表型分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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张广宇，王明梅，陈功勋，杨磊，李三松，朱登纳（郑州大学第三附属医院儿童康复科）.EAST/SeSAME综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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谢振华，刘菁，李娴，肖梦君，张强，张振坤，张耀东，李东晓（郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室）.GALT基因复合杂合变异所致1例半乳糖血症患者的临床特点及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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