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成静,吴晓光,于运福,闫继锋,郑晓晖,高传玉(阜外华中心血管病医院,河南省人民医院心脏中心急诊科).RAGE基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病患者MHR比值和心率变异的相关性分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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赵向宇,宋怀华,李琳(临沂市人民医院遗传检验科;临沂市第三人民医院妇产科).复杂染色体重排两例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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翁晓菁,刘月芳,彭圆,梁喆,金鑫,程龙飞,钮慧远,潘琼(扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院妇产科;扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科).一例脑桥小脑发育不全6型胎儿的 RARS2基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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曾健,连晓惠,张晓,黄铭燕,颜俊,何韵杰(福建医科大学福总临床医学院(第九○○医院)基础医学实验室).七例X染色体长臂异常女性不孕患者的临床与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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王罗俊,陈璇,乔晓枝,邓艳春(空军军医大学第一附属医院;中国人民解放军31689部队).遗传性痉挛性截瘫SPG11三家系[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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杨青彦,刘君毅,梁亚林,王长安,韩健乐,朱利涛,袁胜平,孙强,张红森(郑州市第七人民医院肾移植肾内科;新乡市中心医院泌尿外科).肾细胞癌患者血清miRNA-106a表达水平与临床病理特征和预后的关系[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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黄延,焦建,张漫雪,司徒明镜,袁丹凤,吕鹏,李思迅,王卓,杨燕平,黄颐(四川大学华西医院心理卫生中心).一个孤独症谱系障碍核心家系 KIF1A基因错义变异及其蛋白表达和结构分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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亢鸿飞,赵凯慧,孔祥东(郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心).一个常染色体显性非综合征型耳聋DFNA15家系的基因检测[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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杨玉瑶,温鹏强,苏喆,王立,赵岫(深圳市儿童医院内分泌科;深圳市儿童医院中心实验室).ANKRD11基因变异所致KBG综合征临床表现的性别差异[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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曾红1,肖子文1,许永劼2,钱雯2,潘卫1,2,赵丹青1(贵州医科大学附属医院妇产科;贵州医科大学医学检验学院).SIX3基因变异导致前脑无裂畸形患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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鲁宁,胡爽,孔祥东(郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心).146例胎儿染色体易位核型分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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马晓蓉,郭晓利,余珍,阿丽娅·吐尔干,张紫薇,代文成(新疆维吾尔自治区妇幼保健院产前诊断中心).12号衍生染色体伴罗氏易位一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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张红国,于洋,张馨月,刘睿智,奚琦(吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心).46,XY,t(11;13)(p15;q12)伴无精子症一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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李娴,宋继军,宋银森,赵鼎,李东晓(郑州大学附属儿童医院;河南省儿童医院;郑州儿童医院;河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室).TCF4基因变异致常染色体显性遗传性智力障碍一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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李瑞,李东晓,张耀东,张振华,王超杰,宋继军(郑州大学附属儿童医院;河南省儿童医院;郑州儿童医院;河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室).同时伴11q-和inv(12)的Jacobsen综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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林丽,谌飞,阳奇,易赏,覃再隆,张强,罗静思,高晓燕,何升(广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,广西壮族自治区出生缺陷预防控制研究所).四例先天性高胰岛素血症患儿的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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郑淑红,陈海瑞,莫妙军(温岭市妇幼保健院).一例 ASXL3基因变异伴孤独症特征的Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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陈伟1,孙维巍2,沈暐1,周浩泉1(中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)儿科;北京智因东方转化医学研究中心有限公司).一例 KDM6A新发变异所致的Kabuki综合征2型伴继发性肺部感染患儿的治疗与基因分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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张勇刚,张丽芬,周敏,徐之良(汉川市人民医院儿科).一例肌酸缺乏综合征患儿的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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张冲,张秋业,潘华,徐桂强,林毅(青岛大学附属医院心肾免疫儿科;青岛大学附属医院儿童重症医学科;青岛大学附属医院感染管理部).女性湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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王晶,靖吉丽,罗丽丽,刘彦红,史青杨(吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心).产前诊断46,Y,t(X;19)(q26;p13)一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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张丽芳,曾艳,罗婷婷,范佳鸣,钱飞燕,陈伟萍,车铭(绍兴市妇幼保健院遗传室).产前诊断9号染色体三体嵌合体两例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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刘颖慧(湖南省郴州市第一人民医院精准医学中心).产前诊断胎儿46,XN,der(11;18)(p11.2;p11.2)mat一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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戴文婷,蒋最明,顾敏,朱勇,唐满玲,陈祥(中南大学湘雅医学院附属株洲医院临床检验中心;中南大学湘雅医学院附属株洲医院输血科).GnRH缺陷疾病致病基因 RNF216互作蛋白的筛选[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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黄莎莎(河北省衡水市妇幼保健院遗传实验室).染色体异常一家系[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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(中华医学会杂志社).中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2021,第7期
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