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《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.中华医学会已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第8期
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高值，刘莉娜，王艳丽，王燕菲，黄伟，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心；国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室；河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室）.中原地区67个DMD家系产前诊断结果的分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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李昊，胡章学（四川大学华西医院肾脏内科）.一例Bardet-Biedl综合征患者 MKKS基因新变异的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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姜心怡，董欣然，周文浩（上海市出生缺陷防治重点实验室；国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室；国家儿童医学中心；复旦大学附属儿科医院新生儿科；国家儿童医学中心；复旦大学附属儿科医院分子医学中心）.GRIN基因家族变异相关的神经发育障碍[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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张鑫丽，沈国松，潘黎明，沈学萍，张雅琴（湖州市妇幼保健院）.一例XYY综合征合并3-甲基戊烯二酸尿症I型患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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王玮琳，赵晓明，白松婷，王璐，王春美，姚强华，李白，王叨（郑州大学第一附属医院儿科）.河南省83例β-地中海贫血基因携带者及患者的基因型与血液学特征分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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蒋淑婷，王欢欢，刘媚娜，杨丽红，金艳慧，谢海啸，徐琦煜，王明山（温州医科大学附属第一医院医学检验中心）.p.Gly86Asp变异导致遗传性蛋白C缺陷症的致病机制分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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张钏，冯暄，姚立国，郝胜菊，惠玲，陈雪，郑雷，王兴，张庆华，曹宗富（国家卫生健康委科学技术研究所；国家人类遗传资源中心；甘肃省医学遣传中心；甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心；甘肃省妇幼保健院）.两个新生儿枫糖尿病家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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尹辉，陈晓波，刘子勤，宋福英，高亢，孔许净，陈宝荣（首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科；北京金域检验医学检验室）.一例表现为青春期男性乳腺发育的孤立性17，20裂解酶缺陷症患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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张华，张富青，刘敏，郭华峰（郑州市妇幼保健院生殖遗传科）.一例先天性糖基化障碍If型患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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袁雯靖，陈芊芊，林甲进（温州医科大学附属第二医院育英儿童医院）.一例 ABO变异型Bw37等位基因的鉴定[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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刘丽，乔显森，冯智慧（青岛市中心血站输血医学研究所；青岛市中心医院输血科）.一个A亚型常见型等位基因的发现和序列分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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田佳怡，史青杨，靖吉丽，罗丽丽（吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心）.ARSA基因变异致异染性脑白质营养不良一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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罗婷婷，张丽芳，郭河清（绍兴市妇幼保健院）.一例罕见15号染色体随体倒位胎儿的产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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杨凯，张梅，李艳英，班博，刘福朋（济宁医学院附属医院内分泌科）.8q21.11微缺失致矮小症一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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冯丽云，郭苑青，马海霞，何丽梅，宋芬，周毓青，唐龙英（华东师范大学附属上海市长宁区妇幼保健院产前诊断中心）.一例嵌合型染色体数目与结构异常胎儿的产前筛查与诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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邓天勤，谢雨莉，张瑚，李雪梅（南方医科大学附属深圳妇幼保健院）.Klinefelter综合征伴少畸精子症一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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王君宇，段若愚，延会芳，张钰，肖江喜，王静敏（北京大学第一医院）.三例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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赵干业，陈晨，赵学潮，刘莉娜，王聪慧，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.一个甲基丙二酸血症家系的高通量测序鉴别诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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亢鸿飞，杨凯，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.一个 WFS1基因复合杂合变异所致Wolfram综合征1型耳聋家系的遗传学诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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石佳旻，孙君慧，陈源，朱棉棉，王楸，卢朝升，王丹（温州医科大学附属第一医院儿科；温州医科大学附属第一医院生殖医学中心）.一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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谢海啸，杨丽红，夏慧南，金艳慧，李小龙，蒋淑婷，徐瑶瑶，王明山（温州医科大学附属第一医院医学检验中心）.一例遗传性凝血因子F13缺陷症家系的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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李晓乐，朱登纳，刘素娜，贾晨路，郭亚清，张琳琳，王明梅，赵德华（郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科）.近亲婚配所致四氢生物喋呤缺乏症家系的 GCH1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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张玉新，夏艳洁，吴庆华，任依琳，孔祥东，盛光耀（河南科技大学第一附属医院儿科；郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心；郑州大学第一附属医院儿科）.一例先天性肌营养不良患儿的临床特征及 FKTN基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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江淼，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.胎儿染色体复杂重排两例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期
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