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罗光金¹，张璇²，李加山³，刘林¹，苑爱云¹，侯梅¹（青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科；青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿科；青岛大学附属青岛妇女儿童医院遗传科）.5p15.33微缺失合并17q25.1q25.3微重复综合征1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期沈裕¹，孙淑妮²，解敏³，李海波³，徐莉敏¹（宁波市妇女儿童医院围产科；宁波大学医学院；宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室）.Kabuki综合征患儿2例的基因变异及临床表型分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期张广宇，王明梅，陈功勋，杨磊，李三松，朱登纳（郑州大学第三附属医院儿童康复科）.EAST/SeSAME综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期王忻，邓茜，王娟娟，蔡文娟，高健，韩艳平，陈雨青（安徽省儿童医院内分泌代谢科）.CHD7基因变异致特发性低促性腺激素型性腺功能减退症1例的临床特点与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期曾丽娜¹，林荔¹，张艳¹，林堃¹，许青²，林丛珊³（莆田学院附属医院产前诊断中心；莆田学院附属医院产科；莆田市妇幼保健院超声科）.B3GALNT2基因变异所致α-抗肌萎缩相关糖蛋白病一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期谢振华，刘菁，李娴，肖梦君，张强，张振坤，张耀东，李东晓（郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室）.GALT基因复合杂合变异所致1例半乳糖血症患者的临床特点及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期何红琴，苏力，徐佳，王一雯，王雅蓉，郭翠，令狐丹丹（运城市妇幼保健院）.山西运城地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期王凤阳¹，祁娜¹，高越¹，吴东¹，张梦汀¹，张倩¹，杨科¹，彭会娟²，雷星星¹，廖世秀¹（河南省人民医院郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所；河南省人民医院超声科）.发育迟缓伴智力障碍患儿2例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期王陈¹，邱雪平¹，胡绘¹，靳冰玉¹，程亚婷¹，赵悦¹，周春^2,3，马玲^2,3，张元珍^2,3，郑芳¹（武汉大学中南医院基因诊断中心·检验科；湖北省产前诊断与优生优育临床医学研究中心；武汉大学中南医院生殖医学中心）.母源 PAK3新发剪接变异导致X连锁智力障碍1例患儿的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期李立佳¹，龙庆义¹，温晓梅¹，李雪¹，田杨²，冯业成¹，张秋月¹（海南医学院第一附属医院儿科；广州市妇女儿童医疗中心神经内科）.近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期佘明聪，赵振华，时盼来，王聪慧，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.KRT6A基因所致先天厚甲症1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期周喆¹，郭文香²，闫玉¹（河北生殖妇产医院新生儿科；河北医科大学第二医院儿科）.TSC2基因变异致新生儿结节性硬化症1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期吴雪¹，付东霞¹，王会贞¹，毋盛楠¹，苏畅²，陈永兴¹（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科；首都医科大学附属北京儿童医院国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科）.新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的 HSD17B10基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期丁禹¹，俞金芳²，高贝贝³，黄进宇³（杭州市第一人民医院中心实验室；杭州市萧山区第一人民医院心内科；杭州市第一人民医院心内科）.线粒体tRNA变异与一个冠心病家系的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期王渊元¹，杨芳年¹，沈雨青²，郭玉嵩¹，姜波³，杨晓俊^4,5（厦门大学附属中山医院输血科；厦门大学附属妇女儿童医院输血科；厦门大学附属中山医院儿科；福建医科大学省立临床医学院；福建省立医院输血科）.cisAB09亚型一个家系的ABO血型血清学特征及分子遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期翟闪闪，刘灵，袁莉敏，程国梅（郑州大学第三附属医院产前诊断中心）.戊二酸血症ⅡC型胎儿1例的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期庄丹燕¹，王飞¹，丁曙霞¹，郑周数¹，余颀¹，吕兰秋¹，孙淑妮¹，杨茹莱²，阙雯雯³，李海波¹（宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室；浙江大学附属儿童医院；浙江博圣生物技术股份有限公司）.新生儿高通量测序基因筛查的前瞻性研究[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期李阳艳¹，雷冬竹²，李彩云²，黄东群²，谭菊芳²，张昊晴²（南华大学衡阳医学院附属郴州医院产前诊断中心；郴州市第一人民医院中心医院产前诊断中心）.全外显子组测序对于智力障碍或全面发育迟缓患者的诊断价值[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期赵颖，娄季武，付有晴，戴韵诗，梁巧仪，孙曼娜，谭钧铷，刘彦慧（东莞市妇幼保健院东莞市生殖与遗传研究所产前诊断中心）.东莞地区35 145例育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查的结果分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期首页上一页 6 7 8 9 10 下一页尾页共有16页，转到页

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