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丁兴欢1，梁博1，梁庭毓1，李晶晶2，王芳1，冯恩山1（首都医科大学附属北京地坛医院神经外科；首都医科大学附属北京地坛医院影像科）.以动眼神经麻痹为表现的2型神经纤维瘤病患者1例的临床特点及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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董孝云1，郑璇2，林法涛3，方拴锋1，董慧1，王少雯1（郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院儿童保健科；郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院儿研所；郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院新生儿内科）.Schmid型干骺端软骨发育异常患儿1例的临床及分子遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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袁梦，罗欢，饶雪逸，甘靖（四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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杨艳，谢良玉，赖怡，郑杰梅，刘山泉（四川大学华西第二医院产前诊断中心）.4p缺失综合征一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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肖梦君，谢振华，刘菁，李娴，张强，张振坤，李东晓（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室）.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例患儿的临床特点及 ACADM基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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王忻，邓茜，王娟娟，蔡文娟，高健，韩艳平，陈雨青（安徽省儿童医院内分泌代谢科）.CHD7基因变异致特发性低促性腺激素型性腺功能减退症1例的临床特点与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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何红琴，苏力，徐佳，王一雯，王雅蓉，郭翠，令狐丹丹（运城市妇幼保健院）.山西运城地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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王凤阳1，祁娜1，高越1，吴东1，张梦汀1，张倩1，杨科1，彭会娟2，雷星星1，廖世秀1（河南省人民医院 郑州大学人民医院 河南省医学遗传研究所；河南省人民医院超声科）.发育迟缓伴智力障碍患儿2例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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李立佳1，龙庆义1，温晓梅1，李雪1，田杨2，冯业成1，张秋月1（海南医学院第一附属医院儿科；广州市妇女儿童医疗中心神经内科）.近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症患儿1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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丁禹1，俞金芳2，高贝贝3，黄进宇3（杭州市第一人民医院中心实验室；杭州市萧山区第一人民医院心内科；杭州市第一人民医院心内科）.线粒体tRNA变异与一个冠心病家系的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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佘明聪，赵振华，时盼来，王聪慧，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.KRT6A基因所致先天厚甲症1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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周喆1，郭文香2，闫玉1（河北生殖妇产医院新生儿科；河北医科大学第二医院儿科）.TSC2基因变异致新生儿结节性硬化症1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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吴雪1，付东霞1，王会贞1，毋盛楠1，苏畅2，陈永兴1（郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科；首都医科大学附属北京儿童医院 国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科）.新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的 HSD17B10基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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（中华医学会杂志社）.中华医学会杂志社对一稿两投问题处理的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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王陈1，邱雪平1，胡绘1，靳冰玉1，程亚婷1，赵悦1，周春2,3，马玲2,3，张元珍2,3，郑芳1（武汉大学中南医院基因诊断中心·检验科；湖北省产前诊断与优生优育临床医学研究中心；武汉大学中南医院生殖医学中心）.母源 PAK3新发剪接变异导致X连锁智力障碍1例患儿的分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第7期
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翟闪闪，刘灵，袁莉敏，程国梅（郑州大学第三附属医院产前诊断中心）.戊二酸血症ⅡC型胎儿1例的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
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庄丹燕1，王飞1，丁曙霞1，郑周数1，余颀1，吕兰秋1，孙淑妮1，杨茹莱2，阙雯雯3，李海波1（宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室；浙江大学附属儿童医院；浙江博圣生物技术股份有限公司）.新生儿高通量测序基因筛查的前瞻性研究[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
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李阳艳1，雷冬竹2，李彩云2，黄东群2，谭菊芳2，张昊晴2（南华大学衡阳医学院附属郴州医院产前诊断中心；郴州市第一人民医院中心医院产前诊断中心）.全外显子组测序对于智力障碍或全面发育迟缓患者的诊断价值[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
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赵颖，娄季武，付有晴，戴韵诗，梁巧仪，孙曼娜，谭钧铷，刘彦慧（东莞市妇幼保健院东莞市生殖与遗传研究所产前诊断中心）.东莞地区35 145例育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查的结果分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
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王泽兵，陈巧媚，王优，刘玲，李承燕（广东医科大学附属医院儿童医学中心）.ATP7A基因变异所致Menkes病患儿3例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
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