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章卫国，张蔚卿，潘飞燕，王冬英（浙江省台州医院；浙江省义乌市妇幼保健院）.一例无创产前检测辅助报告X染色体异常的羊水细胞遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期叶莺，刘小华，严延生（福建省疾病预防控制中心；福建医科大学公共卫生学院专业教学实习基地；福州市疾病预防控制中心）.2型糖尿病患者血浆microRNA差异表达及生物信息学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期卫慧静，刘攀，彭晓康，李亚绒，车凤玉，唐丽，刘小乖（西安市儿童医院感染三科；西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所）.一个Alagille综合征家系的 JAG1基因新变异与临床表型分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期雷明君¹，赵楠²，郭姝婧²，张国强²（河北省中医院皮肤科；河北医科大学第一医院皮肤科）.痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系基因分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期王建波，梁明钰，窦进法，邵依，王晨，李明，张守民，李振鲁（河南省人民医院皮肤科；郑州大学人民医院皮肤科；河南大学人民医院皮肤科；中南大学湘雅医学院；上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科）.一例X连锁少汗性外胚层发育不良患者的基因型与表型分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期代鹏，冯银，朱朝锋，孔祥东（郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心）.纳米孔测序技术在血友病A患者基因倒位检测的应用[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期李雯雯，邵惠芬，姚娟，施春霞，阳鑫妙，章静慧，张鑫丽，沈国松（湖州市妇幼保健院产前诊断中心）.一例18号染色体短臂缺失合并重复胎儿的产前诊断分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期牛玉萍，黄色新，徐佩文，李杰，高明，陈晓伟，褚洪霞，高媛（山东大学生殖医学研究中心，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，生殖内分泌教育部重点实验室）.TSC2基因c.2355+1G>C变异致轻型结节性硬化症一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期马丽爽，徐建扬，李娟，田海深，戎立敏，高健（河北省人民医院生殖遗传科；河北省人民医院康复医学科）.染色体核型分析联合SNP-array技术在产前诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期郭小艳，郑钦钦，林名瑞，张怡元，施腾飞（厦门大学附属福州第二医院检验科；福建中医药大学附属人民医院重症医学科；厦门大学附属福州第二医院骨科）.一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期王开举，姚雷雨，廖源，符芳苓，李娟，符芳翔（海南医学院第二附属医院生殖医学科；深圳市罗湖医院集团罗湖区人民医院生殖医学科；海口市第四人民医院麻醉科）.46，XY，t(18；21)(q23；q21)伴无精子症一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期陈铎，白莹，时盼来，侯雅勤，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心）.目标序列捕获高通量测序发现多重拷贝数变异嵌合体一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期马文博，刘艳娜，颜景斌（上海市儿童医院；国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室）.唐氏综合征患者iPSCs基因组DNA甲基化异常模式的分析和验证[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期陈晨，王洁琳，和艳敏，陶苏丹，何吉，朱发明（浙江省血液中心浙江省血液安全研究重点实验室）.浙江汉族人群 KIR3DL2等位基因的分布[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期赵辰，谢小雷，冀维真，祁鸣，周青，李孟蓉，李培宁，姜永辉，张慧（耶鲁大学医学院遗传系；美国纽黑文CT06511耶鲁大学医学院遗传系；浙江大学医学院人类遗传学系；浙江大学生命科学研究院；宾夕法尼亚大学医学院费城儿童医院病理系；耶鲁大学医学院遗传系）.美国二代测序技术临床应用的共识声明、实践资源、技术标准和指南的概述[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期张晨晖，董叶，林梦梦，汪海，郑加永（浙江省温州市人民医院温州市妇女儿童医院生殖遗传科）.产前诊断罕见r(22)嵌合型三体一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期陆英慧，刘惠丽，吴豪杰，刘浏，王天佑（驻马店市中心医院超声科；郑州大学第一附属医院郑东院区超声科）.产前影像学结合遗传学检测诊断常染色体隐性多囊肾一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期章波，崔伟丽，张振华，李婧婕，吕楠，马彩云，尚清（郑州大学附属儿童医院；河南省儿童医院；郑州儿童医院；郑州儿童医院康复医学科）.一例8p倒位重复伴末端缺失综合征的表型和遗传学研究[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期黄如纯，皮回春，高玉山，吴曼祯，吴丽萍（深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心）.产前诊断18p四体一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期任瀛¹，律玉强²，马健²，王东²，张光业²，刘毅²，盖中涛²（山东大学齐鲁医学院；山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所）.一例常染色体显性智力低下42型患儿的 GNB1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期卜秀芬，曾黎，李红玉，周世豪，胡兰萍，贺骏（长沙市妇幼保健院遗传优生科）.染色体微阵列分析对于无创产前检测提示异常的孕妇的诊断价值[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期董倩，宋福英，李国红，杜牧，陈晓波（首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科）.12例Gitelman综合征患儿的临床及 SLC12A3基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期于辛酉，石琳，刘芳，徐玲玲，赵银霞（宁夏医科大学总医院产前诊断中心；宁夏医科大学总医院儿科；银川市妇幼保健院）.一例Lesch-Nyhan综合征患儿的基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期张元宝，徐晓莲，黄存，李勇，洪新哲，毛良伟，高炯，潘维君（马鞍山市妇幼保健院产前诊断中心）.拷贝数变异测序结合短串联重复序列分析应用于流产物分析及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期吴若豪，唐文婷，邱坤银，李宇，何展文（中山大学孙逸仙纪念医院儿科；中山大学肿瘤防治中心分子诊断科）.一例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的 KAT6B基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期杨微微，任晨春，王文靖，张海霞，李德明，张月香，梁玥宏（天津市中心妇产科医院；天津市第一中心医院）.46，X，dup(Y)合并无精症一例[J].中华医学遗传学杂志,2021,第6期首页上一页 7 8 9 10 11 下一页尾页共有16页，转到页

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