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房晓华，朱朝锋，孔祥东，刘宁（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心）.一例Stickler综合征胎儿的产前超声表型及家系遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期徐晓薇，闫单单，尹晶，郑洁，王学韬，舒剑波（天津市儿童医院(天津大学儿童医院)；天津市儿童出生缺陷防治重点实验室）.一例 DCLRE1C变异所致重症联合免疫缺陷患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期陈俭辉，赵咏梅，张传英，赵连芳（遂宁市中心医院产前诊断中心/医学遗传科）.涉及四条染色体的平衡易位一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期牛彦，张琳，张莹（河北医科大学第三医院儿科）.伴罗伯逊易位的嵌合型Turner综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期慕容红梅，赵鸿，李琼，李盼盼，常华，张秀秀（黔西南布依族苗族自治州人民医院产前诊断中心）.X染色体短臂部分缺失一家系[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期金春燕，徐天慧，陈姣，李雪芳，顾志萍（泰州市人民医院医学遗传与产前诊断科）.20三体嵌合体：细胞和分子遗传学产前诊断技术的差异[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期吴若豪，唐文婷，邱坤银，李晓娟，何展文（中山大学孙逸仙纪念医院儿科；中山大学肿瘤防治中心分子诊断科；中山大学孙逸仙纪念医院分子诊断科）.一例合并外耳发育不良的先天性糖基化障碍1y型患儿的 SSR4基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期刘雅楠，段红蕾，朱瑞芳，朱湘玉，何琳琳，薛原，李洁（南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心）.多种遗传学技术联合诊断胎儿Y染色体异常三例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期郭亚楠，杨海花，曹冰燕，卫海燕（郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院)；郑州儿童医院内分泌遗传代谢科；北京儿童医院内分泌遗传代谢科）.一例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的 MCCC1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期金春燕，顾志萍，杜濛濛，徐天慧，曹倩文，李雪芳，陈姣，钱华（泰州市人民医院医学遗传与产前诊断科）.2q37缺失综合征的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期雷庆华，李九凤，周贤琼，张巍（韶关市妇幼保健院产前诊断中心；韶关市妇幼保健院生殖中心；广州嘉检医学检测有限公司）.PATL2基因复合杂合突变致卵母细胞成熟障碍一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期刘颖慧（郴州市第一人民医院精准医学中心）.产前诊断胎儿46，XN，der （5）t（4；5）（q31；p15）mat一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期马莹，王威，陈奕（首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产科；首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心）.产前诊断复杂染色体易位46，XN，t（3；8；15）（p21.3；q22.3；q21.1）一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期洪冬洋，王彦云，孙云，马定远，程威，蒋涛（南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心）.一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特征和基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期杨亚楠，叶淑新，律玉强，辛红美，高敏，马健，王东，盖中涛，刘毅（山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所；山东大学齐鲁儿童医院肌电图室）.一例Charcot-Marie-Tooth病4F型患儿的 PRX基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期《中华医学遗传学杂志》编辑部.中华医学会已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期（中华医学会杂志社）.关于中华医学会系列杂志投稿网址的声明[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》荣获2021年度《中华医学杂志》社有限责任公司期刊进步奖[J].中华医学遗传学杂志,2022,第7期武锦琳，马骞，段会坤，孔祥东（郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心妇产医学部）.308例特纳综合征外周血染色体核型分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期朱丽芬，张慧敏，杜绮婷，孙筱放，刘维强（广州医科大学附属第三医院妇产科广东省产科重大疾病重点实验室；广州医科大学附属第三医院产前诊断科）.应用单核苷酸多态性微阵列分析早、中孕期流产的遗传学因素[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期董孝云^1,2,3，郑璇^1,2,4，林法涛^1,2,5，冯磊^1,2,5，熊虹^1,2,5，康文清^1,2,5（郑州大学附属儿童医院；河南省儿童医院；郑州儿童医院儿童保健科；郑州大学附属儿童医院；河南省儿童医院；郑州儿童医院儿研所；郑州大学附属儿童医院；河南省儿童医院；郑州儿童医院新生儿内科）.一例新生儿中央轴空病的临床特点及家系基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期贺薷萱¹，莫若²，张尧¹，沈鸣³，康路路⁴，陈哲晖¹，刘怡⁵，宋金青¹，张宏武⁶，姚红新⁵，刘玉鹏⁷，董慧¹，金颖¹，李梦秋¹，秦炯⁷，郑宏⁸，陈永兴⁹，卫海燕⁹，李东晓¹⁰，李溪远¹¹，郑荣秀¹²，张会丰¹³，黄敏¹⁴，张春燕³，姜玉武¹，梁德生¹⁵，田亚平³，杨艳玲¹（北京大学第一医院儿科；北京清华长庚医院儿科；中国人民解放军总医院转化医学实验室；郑州大学第一附属医院小儿内科；中日友好医院检验科；北京大学第一医院儿外科；北京大学人民医院儿科；河南中医药大学第一附属医院儿科；郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科；郑州大学附属儿童医院遗传代谢性疾病重点实验室；天津医科大学总医院精准医学中心；天津医科大学总医院儿科；河北医科大学第二医院儿科；北京福佑龙惠专科门诊部；中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心）.MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的表型差异[J].中华医学遗传学杂志,2022,第6期首页上一页 7 8 9 10 11 下一页尾页共有17页，转到页

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