首页 | 期刊导航 | 学习空间 | 退出

期刊文章列表

  • 刘运华1,吴志军2,徐州栋2,何佩清3,骆玥瑜3,刘彦慧4(广东医科大学医学技术学院 河源市妇幼保健院医学遗传实验室;河源市妇幼保健院妇科;南方医科大学附属东莞市妇幼保健院;广东医科大学医学技术学院 南方医科大学附属东莞市妇幼保健院).基于单细胞RNA测序的人类宫腔中度粘连组织中独特的细胞分子学特征研究[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 王杜娟1,赵晶晶1,滕娟2,李文3,赵向宇2,李琳2(临沂市人民医院妇产科;临沂市人民医院遗传检验科;临沂市人民医院生殖医学科).Lesch-Nyhan综合征一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 王昊,杨扬,杨南南,汪燕,李华伟,胡文胜(杭州市妇产科医院产前诊断中心).罕见的17号染色体臂内反向插入一个家系的光学基因组图谱分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 吕永雪1,林梅芳2,邵洁1(浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科;湖州市妇幼保健院儿童保健科).17q12微缺失综合征胎儿1例的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 姜骁航1,隋艺1,张佳琦1,易彤1,赵彦艳2,刘晓亮2(中国医科大学附属盛京医院临床三系;中国医科大学附属盛京医院临床遗传科).内质网应激与遗传性癫痫的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 张苗苗,陆欣然,黄道奇,唐俊湘,朱健生(安徽医科大学附属妇幼保健院).46, XY性别逆转的完全性雄激素不敏感综合征1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 江淼,代鹏,孔祥东(郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心妇产医学部).母源性平衡易位致14号染色体长臂部分三体伴父源性罗氏易位胎儿1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 王杜娟1,王刚2,李琳1(临沂市人民医院遗传研究所;临沂市兰山区方城中心卫生院).原发性卵巢功能不全患者1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 尹恒1,邱忠清2,李童童3,陈娅君2,夏金蓉2,黄格琳3,许文明1,谢江1(西南交通大学医学院;成都市第三人民医院儿科;四川大学华西第二医院生殖遗传与表观遗传实验室).孤独症谱系障碍合并先天性心脏病患儿1例的 NSD1基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 何甜甜1,2,江杰妮1,2,熊悦月1,2,俞丹1,2,张雪梅1,2(四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心;出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室).晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿1例的溶酶体酶活性分析及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 王泽兵,陈巧媚,王优,刘玲,李承燕(广东医科大学附属医院儿童医学中心).ATP7A基因变异所致Menkes病患儿3例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 王丹,卢朝升,石佳旻,陈源,朱棉棉,王楸,阮妙华(温州医科大学附属第一医院儿科).6q26q27微重复合并15q26.3微缺失一个家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 唐玉琳,李小晶,吴汶霖,石真,陈文雄,田杨(广州市妇女儿童医疗中心神经内科).常染色体显性遗传性智力障碍51型患儿1例的临床与遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 王璐璐1,毛璐2,许红恩2,孙淑萍1,左彬1,卢伟1(郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉科;郑州大学医学科学院精准医学中心).Waardenburg综合征4个家系的临床表型与基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 陈亦儒,农恬颖,石伟哲,李建贵,丁雪娇,李粤,朱明伟,徐宏文(广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心).CHRNG基因新发变异致多发性翼状胬肉综合征1例的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 雷宇清,彭小燕,王心睿,曹华(福建医科大学妇儿临床医学院·福建省妇幼保健院).先天性心脏病伴全面发育迟缓患儿1例的 NONO基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 王丽娟1,2,郭辉1,2,林琪1,3,胡芷洋1,3,何慧燕1,3,叶梅1,3,梁灼健1,3,胡文龙1,3,高慧1,2,马迪1,2,宋雅琴1,2(深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院);南方科技大学第一附属医院法医物证室;南方科技大学第一附属医院遗传病诊断与产前诊断中心).Y长臂部分缺失伴X单体嵌合性发育异常胎儿1例的产前诊断及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 王高伟1,李莹莹2,张小慢1,张耀东1,李东晓1(郑州大学附属儿童医院·河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室·河南省儿童神经发育工程研究中心;河南省儿童医院郑州儿童医院心血管内科).4q21.21q21.23缺失综合征1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 陈嘉蕾,邓佳,胡文广,李思秀,张婧,赵力立,刘平(电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院).以婴儿痉挛症为主要表现的AUTS2综合征1例[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 金娟1,雷俞2,蒲茜3,余蕾1(贵州医科大学临床医学院;贵州医科大学附属医院产前诊断中心;贵阳市妇幼保健院产前诊断中心).颅额鼻综合征患者1例的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.中华医学会已启用新版远程稿件管理系统[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》承办单位变更为四川大学华西第二医院[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于开辟“临床遗传学论坛”的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.关于修订中华系列杂志作者署名与工作单位标注规范的通知[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
  • 《中华医学遗传学杂志》编辑部.本刊对于单一病例或单个家系报道类型稿件的筛选要求[J].中华医学遗传学杂志,2023,第6期
首页 上一页 7 8 9 10 11 下一页 尾页 共有16页,转到 页

帮助 | 繁體中文 | 关于发现 | 联系我们

超星发现系统 Copyright©·powered by 超星

客服电话:4008236966