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李国壮，徐可欣，吴志宏，仉建国，邱贵兴，吴南（中国医学科学院北京协和医院骨科；中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室；中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室；中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心）.深度表型评估在罕见骨病精准医疗中的作用[J].罕见病研究,2023,第4期
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中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组（中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室）.中国Ehlers-Danlos 综合征诊疗指南[J].罕见病研究,2023,第4期
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张雪怡，孙博，陈癸霖，胡歌，李晴，邱贵兴（中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所；中国医学科学院北京协和医院基本外科；中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室；中国医学科学院北京协和医院放射科；中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室）.计算机视觉在医学图像中的应用及其对罕见肌肉骨骼疾病的影响[J].罕见病研究,2023,第4期
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仉建国（中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室）.先天性脊柱侧凸的研究进展[J].罕见病研究,2023,第4期
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刘福泽，王海（中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室）.软骨发育不全中的椎管狭窄和胸腰椎后凸[J].罕见病研究,2023,第4期
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李芷仪，赵钇伟，杜悠，李晨恺，张浩然，林莞锋，杨阳，叶笑寒，王升儒，仉建国（中国医学科学院北京协和医学院；中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室；中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室）.生长棒联合顶椎控制技术治疗先天性早发性脊柱侧凸的毕业疗效[J].罕见病研究,2023,第4期
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李国壮，徐可欣，赵森，仉建国，邱贵兴，睢瑞芳，王涛，沈敏，曾学军，王薇，马明圣，魏珉，龙笑，吕珂，霍力，宣磊，吴南（中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室；中国医学科学院北京协和医院眼科；中国医学科学院北京协和医院皮肤科；中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科；中国医学科学院北京协和医院全科医学科；中国医学科学院北京协和医院儿科；中国医学科学院北京协和医院整形外科；中国医学科学院北京协和医院超声医学科；中国医学科学院北京协和医院核医学科；中国医学科学院北京协和医院中医科；中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室）.Blau 综合征一例[J].罕见病研究,2023,第4期
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李晨恺，王升儒，李子全，吴南，仉建国（中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室；中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室）.Gorham-Stout 综合征合并脊柱侧后凸一例[J].罕见病研究,2023,第4期
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陈丹，孙丽颖，钟文耀，田文（首都医科大学附属北京积水潭医院手外科先天性手部畸形及罕见病诊疗中心）.指甲-髌骨综合征一例[J].罕见病研究,2023,第4期
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殷悦涵，孙丽颖，田文（首都医科大学附属北京积水潭医院手外科先天性手部畸形及罕见病诊疗中心）.海神综合征的诊治进展[J].罕见病研究,2023,第4期
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徐可欣，李国壮，吴志宏，系统解析脊柱侧凸及相关合并症(DISCO)国际多中心协作组，仉建国，吴南（中国医学科学院北京协和医院骨科；中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室；中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心；中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室）.过度活动谱系障碍诊疗的研究进展[J].罕见病研究,2023,第4期
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林莞锋，吴南，王升儒，杨阳，仉建国（中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室；中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室）.马凡综合征相关脊柱畸形的研究进展[J].罕见病研究,2023,第4期
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佟冰渡，陈亚萍（中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室）.早发性脊柱侧凸患儿围术期护理[J].罕见病研究,2023,第4期
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徐溢明，彭慧明，吕帅洁，童培建，李虎，陈奋勇，王海彬，杨琪，陈滨，袁振，毕荣修，冯建民，姜文学，周宗科，范猛，李想，雷光华，翁习生（中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室；浙江中医药大学附属第一医院骨科；北京大学人民医院骨科；福建医科大学附属协和医院骨科；广州中医药大学第一附属医院骨科；哈尔滨市第一医院骨科；南方医科大学南方医院骨科；山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)骨科；山东中医药大学附属医院骨科；上海交通大学医学院附属瑞金医院骨科；深圳禾正医院骨科；深圳仁安医院骨科；深圳市第三人民医院骨科；四川大学华西医院骨科；天津市第一中心医院骨科；解放军总医院骨科医学部；中南大学湘雅医院骨科）.中国大陆地区17 家三甲综合医院血友病性骨关节病外科治疗现状调查[J].罕见病研究,2023,第4期
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杨莹，田雪，陈亚萍，赵钇伟，李子全（中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室）.Ⅰ型神经纤维瘤病性胸腰椎脊柱侧后凸的围术期临床疗效及护理研究[J].罕见病研究,2023,第4期
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张浩然，仉建国（中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室；中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室）.远端关节挛缩症合并脊柱侧凸一例[J].罕见病研究,2023,第4期
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焦禹豪，田野，蔡思逸（中国医学科学院北京协和医院内科学系；中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室）.先天性无痛无汗症一例[J].罕见病研究,2023,第4期
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鲁昕，杨波，仉建国（中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室；中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室）.5 例厚皮骨膜增生症合并滑膜炎的临床特征分析[J].罕见病研究,2023,第4期
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赵俊铎，沈建雄（中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室）.进行性骨化性纤维发育不良的临床特点及诊治[J].罕见病研究,2023,第4期
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