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赵霄晨，杨柯，赵强，张姝婷，吴涛（中国人民解放军联勤保障部队第940医院血液科）.伴 JAK2 V617F变异的 AML-ETO阳性急性髓系白血病一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期庄倩梅¹，颜梅珍¹，江矞颖¹，陈新英¹，张娜¹，吕春玲²，吴嘉玲¹，王元白¹（泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心；浙江博圣生物技术股份有限公司）.一例9号微小额外标记染色体的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期汪在华¹，邵莹²，李隽³（华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院护理部；武汉轻工大学医学与健康学院；华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院耳鼻咽喉科）.GJB2基因p.V37I变异及类型与耳聋致病风险的荟萃分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期李彩云¹，赵燕¹，张昊晴¹，高勇²，李亚青²，雷冬竹¹（郴州市第一人民医院；武汉华大基因科技有限公司）.八十八种隐性遗传病相关基因变异在1 314例郴州人群中的分布[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期刘晓，杨秋萍，石聪聪，郝虎，肖昕，李思涛（中山大学附属第六医院儿科）.一例母系嵌合的Nicolaides-Baraitser综合征患儿的临床特征及基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期陈婧，童光磊，王羽辰，叶福玲，施磊，李红（安徽省儿童医院康复医学科）.一例 KAT6B变异所致Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson患儿的临床诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期鲍幼维，潘小莉，潘澍青，葛丽莎，庄丹燕，李海波（宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室）.产前全外显子组测序诊断 SMARCA4变异所致Coffin-Siris综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期郑来萍，任丛勉，许芳梅，郭莉，王挺，何轶群（广东省妇幼保健院医学遗传中心）.父源性3q微重复综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期蔡美英，黄海龙，苏林涓，吴小青，谢晓蕊，李英，林娜，徐两蒲（福建省妇幼保健院福建医科大学妇儿临床医学院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室）.17q12微缺失胎儿的超声表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期金克勤¹，张俊¹，徐夏苑¹，张丽萍²，杨雁芬²，沈双双³（金华市妇幼保健院遗传实验室；金华市妇幼保健院超声医学科；金华市妇幼保健院产前诊断中心）.染色体微阵列分析在脉络丛囊肿胎儿诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期何明明，晏文华，李艳英，邵倩，王凯，班博，张梅（济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科中国生长发育行为医学研究中心）.成年女性细胞色素P450氧化还原酶缺陷症一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期庄建龙，曾书红，王元白，江矞颖（泉州市儿童医院产前诊断中心）.一例10q26.3微缺失合并18q22.3q23微重复患者的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期曾凡，马玉环，王俊，王延江（陆军军医大学大坪医院(陆军特色医学中心)神经内科）.阿尔茨海默病韧性的遗传机制及其临床应用的前景[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期赵祥月，郁婷婷，王剑（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科）.线粒体氨基酰-tRNA合成酶基因变异所致遗传性疾病的研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期舒安利，杨银花，姜海鸥（湖南医药学院基础医学院）.NF1基因c. 2033delC变异致神经纤维瘤病一家系[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期马健¹，张洪伟²，律玉强¹，高敏¹，王东¹，盖中涛¹，刘毅¹（山东大学附属儿童医院儿科研究所；山东大学附属儿童医院癫痫中心）.一例 FARS2基因变异所致联合氧化磷酸化缺陷14型患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期姜博¹，白莹²，孙玥²，时盼来²，唐文强¹，彭韶³，孔祥东²（聊城市人民医院中心实验室；郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心；郑州大学第一附属医院儿科）.一例嵌合型8号三体综合征患儿的临床及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期余璐，王金玲，黄轲（浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心）.10q26.3缺失并4p16.3p15.33重复致严重身材矮小一例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期谭建强¹，郑敏²，蔡稔¹，曾婷¹，尹彪¹，杨金玲¹，韦拔¹，畅荣妮¹，蒋永江¹，袁德健¹，潘莉珍¹，黄丽华¹，宁海萍¹，韦江艳¹，陈大宇¹（柳州市妇幼保健院柳州市生殖与遗传研究所广西科技大学附属妇产医院儿童医院；广州市妇女儿童医疗中心）.四例异戊酸血症患儿的 IVD基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期王可心¹，孙涛¹，张晓萍²，张亚辉¹，高海^1,2，任燕龙^1,3，李小燕²（首都医科大学附属北京安贞医院心内冠心病中心；首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所；心血管智慧诊疗北京市工程研究中心）.两例家族性高胆固醇血症患者的临床表型及 LDLR基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期刘竹枫¹，王文红¹，郭珍²，赵林胜³，吴瑕¹，刘涛¹，韩婷婷¹（天津市儿童医院(天津大学儿童医院)肾脏科；天津市儿童医院(天津大学儿童医院)眼科；天津市儿童医院(天津大学儿童医院)病理科）.两例散发1型神经纤维瘤病合并肾病综合征患儿的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期滕娟¹，王岸聪²，赵向宇¹，刘美菊²，武艳²，李琳¹，李文²（临沂市人民医院遗传检验医学中心；临沂市人民医院生殖医学科）.多囊卵巢综合征患者卵巢颗粒细胞的基因表达与胚胎发育潜能的相关性[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期许仲炜，苏喆，郑荣飞，侯丽萍，张龙江（深圳市儿童医院内分泌科）.一个家族性进行性色素沉着和色素减退症家系的临床表型及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期粟大明，毛金观，朱元昌，邓伟芬（深圳恒生医院生殖医学科）.46, XX男性性反转综合征伴无精子症1例[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期张竹，王和，孙玲玲，胡婷，刘珊玲（四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室）.医学遗传科住院医师规范化培训的困境与探索[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期符晓莉¹，张丽²，魏绪霞³，律玉强¹，杨露³，高敏¹，盖中涛¹，刘毅¹（山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿研所；山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)静配室；山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)消化科）.一例 UBR1基因新变异所致Johanson-Blizzard综合征患儿的分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期任增果¹，雷星星²，曾美³，杨科²，郭谦楠²，余舒婕⁴，娄桂予²，张冰²，王莉²（河南大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所；河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院医学遗传研究所；濮阳市妇幼保健院产科；河南省人民医院省直第二医院）.一例 KAT6A基因新发变异导致的智力障碍患儿的分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期詹灿阳，陈理华（浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心）.一例结节性硬化症新生儿的 TSC2基因变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期吕杰忠¹，莫晓珊²，李晓娟³（中山大学孙逸仙纪念医院妇产科；中山大学附属第六医院妇科；中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心）.一例中间型α地中海贫血[——^SEA/α^{CD90-92（-AGCTTCGG）}α]的基因诊断及家系分析[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期姜倩竹¹，原琳¹，于海华¹，杨岫岩²，曹东华¹（大连市妇女儿童医疗中心(集团)遗传代谢实验中心；大连市妇女儿童医疗中心(集团)超声科）.超声心动图提示异常的胎儿的产前遗传学诊断[J].中华医学遗传学杂志,2022,第12期首页 1 2 3 4 5 下一页尾页共有17页，转到页

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